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1.
Early treatment of type II SMA slows rate of progression of scoliosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 235-240, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739783
2.
Type I spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen: 4-year follow-up of motor, respiratory and bulbar function.
Eur J Neurol;
30(6): 1755-1763, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880698
3.
Early Muscle MRI Findings in a Pediatric Case of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1.
Neuropediatrics;
54(6): 426-429, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37257496
4.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904184
5.
Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders.
J Med Genet;
58(7): 475-483, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32737135
6.
Respiratory Needs in Patients with Type 1 Spinal Muscular Atrophy Treated with Nusinersen.
J Pediatr;
219: 223-228.e4, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32035635
7.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Ann Neurol;
86(3): 443-451, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31228281
8.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings.
Neurogenetics;
20(3): 165-172, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267352
9.
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
J Hum Genet;
63(6): 761-764, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556034
10.
Long-term outcome and need of re-operation in gastro-esophageal reflux surgery in children.
Pediatr Surg Int;
32(3): 277-83, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26711122
11.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu((UUR)) 3271T>C MELAS mutation.
Biochem Biophys Res Commun;
458(3): 601-604, 2015 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25680467
12.
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
Nat Genet;
38(10): 1111-3, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16951682
13.
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy.
J Neuromuscul Dis;
11(2): 285-297, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363615
14.
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation.
Nat Commun;
15(1): 365, 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191484
15.
Structured Light Plethysmography for Non-Invasive Assessment of Respiratory Pattern in Spinal Muscular Atrophy Type 1.
J Clin Med;
12(24)2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137621
16.
Long-term clinical and MRI follow-up in two POMT2-related limb girdle muscular dystrophy (LGMDR14) patients.
Brain Dev;
45(5): 306-313, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797079
17.
TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy.
Neurogenetics;
13(3): 195-203, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22526352
18.
Congenital myopathy associated with a novel mutation in MEGF10 gene, myofibrillar alteration and progressive course.
Acta Myol;
41(3): 111-116, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349186
19.
Long term follow-up of scoliosis progression in type II SMA patients.
Neuromuscul Disord;
32(11-12): 879-885, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36456406
20.
Nusinersen efficacy data for 24-month in type 2 and 3 spinal muscular atrophy.
Ann Clin Transl Neurol;
9(3): 404-409, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35166467